Pisara PCR on menetelmä, jolla on huomattu olevan turvallisempi tapa löytää erilaisia sairauksia sikiöiltä ja tekniikkaa ollaan alettu kehittämään muidenkin sairauksien havaitsemiseen. Pisara PCR menetelmän avulla voidaan seuloa sikiön kromosomipoikkeavuuksia ei invasiivisesti, käyttämällä äidin veressä kiertäviä sikiön DNA partikkeleita. Tämä menetelmä ei ole invasiivinen eikä siihen sisälly keskenmenon riskiä. Äidille tehtävä lapsivesipunktio on ollut aikaisemmin ainoa tapa seuloa kromosomipoikkeamia. Lapsivesipunktio on invasiivinen toimenpide, johon sisältyy 0,5% keskenmenon riski. Pisara PCR testaukseen ei liity keskenmenon riskiä lainkaan, sillä menetelmä ei kajoa sikiöön tai kohtuun.
Digitaalisessa PCR menetelmässä näyte, joka sisältää alkuperäistä DNA:ta jaetaan useaan yksikköön, tässä tapauksessa pieniin pisaroihin. Suurennus, tarkoittaen DNA:n kopiointia, voidaan tehdä jokaisessa pisarassa, joka sisältää haluttua DNA:ta. Tämä luo fluoresentin signaalin, jonka voimakkuus mahdollistaa positiivisten ja negatiivisten pisaroiden erottelun ja DNA molekyylien laskemisen. Digitaalinen PCR myös mahdollistaa harvinaisten molekyylien löytämisen sekä määrittämisen ja tarjoaa korkeamman luotettavuuden menetelmälle.
Menetelmä nopeuttaa tulosten saamista. Aiempi invasiivinen teknologia oli hitaampaa, koska lapsivedestä saadut solut täytyi erotella ja viljellä. Tämä vei useita päiviä. Verestä saadut näytteet antavat tuloksen jo muutamassa tunnissa. Menetelmä on turvallinen, sillä siinä käytetään äidin verinäytettä, eikä menetelmä kajoa sikiöön tai kohtuun. Menetelmässä ei ole keskenmenon riskiä.
Tätä uutta tekniikkaa pystyy myös tulevaisuudessa käyttämään HIV diagnosoimiseen ja löytämään lääkkeelle vastustuskykyisiä bakteereja. Toisessa tutkimuksessa huomattiin, että neonataali diabetestakin pystytään seulomaan samaa tekniikkaa hyödyntäen. Tekniikalla voidaan tulevaisuudessa seuloa erilaisia tauteja ja ennaltaehkäistä, niiden puhkeamista ja aloittaa hoito hyvissä ajoin parhaan tuloksen saamiseksi.
Uri Shamaa 1405190
Lotta Sorvisto 1400537
Mirva Sopanen 1405154
Lähteet:
R. Caswell, E. De Franco, S. Ellard, A. T. Hattersley, J. A. L. Houghton, V. Iotova. Diabet Med. 2017 Apr; 34(4): 582–585. Analysis of cell‐free fetal DNA for non‐invasive prenatal diagnosis in a family with neonatal diabetes. Verkkodokumentti:<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096683/>. Luettu 28.09.2017
Gunther, Melanie - Unverzagt, Julia 2017. Prenatal diagnosis: genetic analysis using droplet PCR. Verkkodokumentti:<https://www.medica-tradefair.com/cgi-bin/md_medica/lib/pub/tt.cgi/Prenatal_diagnosis_genetic_analysis_using_droplet_PCR.html?oid=85353&lang=2&ticket=g_u_e_s_t>. Luettu 24.09.2017