Pisara PCR on menetelmä, jolla on huomattu olevan turvallisempi tapa löytää erilaisia sairauksia sikiöiltä ja tekniikkaa ollaan alettu kehittämään muidenkin sairauksien havaitsemiseen. Pisara PCR menetelmän avulla voidaan seuloa sikiön kromosomipoikkeavuuksia ei invasiivisesti, käyttämällä äidin veressä kiertäviä sikiön DNA partikkeleita. Tämä menetelmä on turvallinen, sillä siinä käytetään äidin verinäytettä. Pisara PCR menetelmään ei liity keskenmenon riskiä lainkaan, sillä menetelmä ei kajoa sikiöön tai kohtuun. Äidille tehtävä lapsivesipunktio on ollut aikaisemmin ainoa tapa seuloa kromosomipoikkeamia. Lapsivesipunktio on invasiivinen toimenpide, johon sisältyy 0,5% keskenmenon riski.
Digitaalisessa PCR menetelmässä näyte, joka sisältää alkuperäistä DNA:ta jaetaan useaan yksikköön, tässä tapauksessa pieniin pisaroihin. Suurennus, tarkoittaen DNA:n kopiointia, voidaan tehdä jokaisessa pisarassa, joka sisältää haluttua DNA:ta. Tämä luo fluoresentin signaalin, jonka voimakkuus mahdollistaa positiivisten ja negatiivisten pisaroiden erottelun sekä DNA molekyylien laskemisen. Digitaalinen PCR mahdollistaa myös harvinaisten molekyylien löytämisen ja määrittämisen sekä tarjoaa korkeamman luotettavuuden menetelmälle. PCR menetelmä nopeuttaa tulosten saamista. Verestä saadut näytteet antavat tuloksen jo muutamassa tunnissa. Aiempi invasiivinen teknologia oli hitaampaa, koska lapsivedestä saadut solut täytyi erotella ja viljellä, mikä vei useita päiviä.
Kromosomipoikkeaman löydettyä voidaan ennaltaehkäistä erilaisten tautien puhkeamista sekä aloittaa hoito hyvissä ajoin parhaan tuloksen saamiseksi. Tätä uutta tekniikkaa pystyy myös tulevaisuudessa käyttämään HIV:n diagnosoimiseen ja löytämään lääkkeelle vastustuskykyisiä bakteereja. Diabetic Medicine lehden artikkelissa kerrottiin tutkimuksesta, jossa neonataali diabetesta pystyttiin seulomaan samaa tekniikkaa hyödyntäen. PCR menetelmän avulla voidaan tulevaisuudessa seuloa erilaisia tauteja.
Uri Shamaa 1405190
Lotta Sorvisto 1400537
Mirva Sopanen 1405154
Lähteet:
R. Caswell, E. De Franco, S. Ellard, A. T. Hattersley, J. A. L. Houghton, V. Iotova. Diabet Med. 2017 Apr; 34(4): 582–585. Analysis of cell‐free fetal DNA for non‐invasive prenatal diagnosis in a family with neonatal diabetes. Verkkodokumentti:<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096683/>. Luettu 28.09.2017
Gunther, Melanie - Unverzagt, Julia 2017. Prenatal diagnosis: genetic analysis using droplet PCR. Verkkodokumentti:<https://www.medica-tradefair.com/cgi-bin/md_medica/lib/pub/tt.cgi/Prenatal_diagnosis_genetic_analysis_using_droplet_PCR.html?oid=85353&lang=2&ticket=g_u_e_s_t>. Luettu 24.09.2017