Sydänviat
Jussi Sipola ja Ville Tyni
Sydänviat voidaan jaotella rakenteellisiin ja toiminnallisiin sydänvikoihin. Rakenteellisessa sydänviassa on kyse tietystä vauriosta sydämessä tai verenkiertoelimistössä. Toiminnallisessa sydänviassa puolestaan ei ole olemassa mitään vauriota, mutta toiminta on häiriintynyt. Yleisimpiä sydänvikoja ovat reumaattisen kuumeen, korkean tai kohonneen verenpaineen, sepelvaltimojen ahtautumisen ja synnynnäisen vaurion aiheuttamat sydänviat. Esim. reumaattisen kuumeen sairastaminen voi aiheuttaa sydänvian, useimmin 6-12 ikävuoden välillä. Kuume vaurioittaa sydämen läppiä ja ympäröiviä kudoksia. Noin kahdeksalla tuhannesta vastasyntyneestä on jonkinlainen sydämen rakenteellinen häiriö (500 lasta vuodessa).
Sydän muodostuu kahdesta eteisestä ja kahdesta kammiosta. Oikeanpuoleinen kammio pumppaa veren keuhkoihin, joissa se hapettuu ja palaa sydämen vasempaan puoliskoon. Vasen kammio pumppaa hapettuneen veren elimistöön aorttasuonta pitkin. Elimistöstä veri palaa sydämen oikeaan puoliskoon joutuakseen jälleen keuhkoihin hapetettavaksi. Vaikka kysymys on melko yksinkertaisesta nelilokeroisesta rakenteesta, siinä voi ilmetä hyvin monenlaisia rakennepoikkeavuuksia. Yleisimpiä vikoja tunnetaan kymmenkunta ja niiden lisäksi erilaisia muunnelmia on lähes loputon määrä
Rakennepoikkeavuuksien syistä tiedetään yhä varsin vähän. Ilmeisesti kyse on monien tekijöiden, kuten perimän ja ulkoisten syiden, yhteisvaikutuksesta. Jos perheessä on yhdellä lapsella sydänvika, riski sydänvikaisen sisaren syntymiseen on noin 3 % eli jonkin verran suurempi kuin ihmisillä keskimäärin. Ulkoisista tekijöistä tärkeimpinä on pidetty raskaudenaikaisia virusinfektioita ja joitain lääkkeitä, mutta varmuutta niiden vaikutuksista ei ole.
”Reikä Sydämessä”
Tavallisin yksittäinen sydänvika on kammioväliseinäaukko (ventricular septal defect eli VSD), jolloin vasenta ja oikeaa kammiota erottavassa seinämässä on vaihtelevankokoinen reikä. Kammioväliseinäaukko todetaan yli 100 lapsella vuosittain. Monilla kyse on pienestä aukosta, joka ei aiheuta oireita ja kasvaa umpeen ensimmäisen ikävuoden aikana. Jos aukko on suuri, umpeutuminen on kuitenkin harvinaista. Lapsi, jolla on kammioväliseinäaukko, on syntyessään useimmiten oireeton. Sydämen paineolojen muuttuessa veri alkaa kuitenkin vähitellen virrata vasemmasta kammiosta suoraan oikeaan kammioon, mikä aiheuttaa oikean sydämenpuoliskon kuormitusta. Oikovirtaus aiheuttaa yleensä muutaman viikon iässä ensimmäiset oireet ja tällöin myös sydämen sivuääni on ensi kerran kuultavissa. Tässä vaiheessa lapsi ohjataankin yleensä lasten sydänlääkärin vastaanotolle, joka ultraäänitutkimuksen avulla selvittää aukon kokoon. Tavallisimmin tilannetta jäädään seuraamaan. Korjausleikkaus tehdään usein noin vuoden iässä, jos aukko on suuri. Pienempien aukkojen osalta leikkaus tulee ajankohtaiseksi myöhemmin lapsuudessa.
Kammioväliseinäaukkoa harvinaisempi "reikä" on sydämen eteisten välinen aukko (atrial septal defect eli ASD), jolloin veri pääsee virtaamaan suoraan vasemmasta eteisestä oikeaan eteiseen. Eteisväliseinäaukko on hyvänlaatuinen ongelma, joka harvoin aiheuttaa haittaa varhaislapsuudessa. Niinpä aukon korjauksellakaan ei usein ole kiirettä.
Esiintyvyydeltään yleisimpiä sydänvikoja ovat kammioväliseinäaukko (VSD), eteisväliseinäaukko (ASD), avoin valtimotiehyt (PDA), eteis-kammioväliseinäaukko (AVSD), aortan koarktaatio (CoA), aortan ja keuhkovaltimon ahtaumat (AS, PS), suurten suonten transpositio (TGA), vajaakehittynyt sydämen vasenpuoli (HLHS) sekä Fallot'n tetralogia (TOF).
Muita sydänvikoja
Sikiökaudella keuhkovaltimon ja kehon päävaltimon, aortan, yhdistää verisuoni, joka heti syntymän jälkeen sulkeutuu. Erityisesti keskosilla ja joskus täysiakaisena syntyneillä tämä sulkeutuminen ei onnistu, jolloin puhutaan avoimesta valtimotiehyestä (PDA). Riippuen tiehyen koosta, se voi aikaansaada merkittäviä ongelmia jo heti vastasyntyneenä tai ensimmäisten kuukausien aikana, jolloin tiehyt suljetaan saman tien. Melko usein avoin valtimotiehyt löydetään sattumalta (sydämen sivuääni) myöhemmin lapsuudessa, jolloin se myös yleensä suljetaan.
Aortan tehtävä on kuljettaa hapettunut veri sydämestä koko kehon alueelle. Sen tyvessä voidaan todeta vaihtelevanasteinen ahtauma jossain lapsuuden vaiheessa. Usein aortan ahtauma havaitaan sattumalöydöksenä koulutarkastuksessa korkean verenpaineen paljastamana tai sydämen sivuäänen perusteella. Aortan ahtauman epäily edellyttää aina tarkempia tutkimuksia ja usein ahtauman laajentamisen.
Lapsilla todetaan myös "läppävikoja" sydämessa, joka sisältää kaikkiaan neljä erilaista läppäjärjestelmää (mitraalilaäppä, trikuspidaaliläppä, pulmonaaliläppä ja aorttaläppä). Kyseinen läppävika voi aiheuttaa joko verenkierron ahtautumista tai takaisinvuotoa. Niinpä oireetkin voivat vaihdella. Osa läppävioista voidaan nykyisin hoitaa nk. katetroinnilla ilman varsinaista sydänleikkausta.
Oireita
Rakenneviasta riippuu, alkavatko oireet heti synnyttyä vai myöhemmin, ovatko oireet lieviä vai vaikeita, onko lapsi normaalin värinen vai sinertävä ja liittyykö vikaan rytmihäiriöitä vai ei. Vaikeat sydänviat aiheuttavat oireita yleensä jo syntymän jälkeen ja lapsi ohjataan saman tien lasten sydänlääkärin arvioon. Useissa vioissa sydämen vajaatoiminta kehittyy vähitellen, jolloin oireet voivat alussa olla epämääräisemmät. Imeväisellä tavallisia oireita ovat tihentynyt hengitys, heikentynyt imeminen ja väsyminen ruokailutilanteessa sekä hikoilu ja joskus harmahtava tai sinertävä ihon ja huulten väri. Lapsen paino voi nousta hitaasti, mikä käy ilmi neuvolatarkastuksissa. Isommilla lapsilla sydämen vajaatoiminnan merkkejä ovat hengenahdistus erityisesti rasituksessa, jatkuva yskiminen, ruokahaluttomuus, vatsakivut ja joskus turvotukset. Mikäli sydänvikaan liittyy rytmihäiriöitä, nämä voivat aikaansaada kohtauksellista huonovointisuutta.
Työmme keskittyi vain sydänvikoihin, mutta otan tähän mukaan myös hieman yleisimpiä sydänsairauksia, koska ne liittyvät mielestäni aiheeseen osaltaan olennaisesti.
Sepelvaltimotauti
Sepelvaltimot ovat sydämen pinnalla kiertäviä valtimoita eli kudoksiin verta vieviä suonia. Veren mukana sydänlihas saa toiminnalleen välttämättömiä ravinteita ja happea. Sepelvaltimotauti tarkoittaa näiden valtimoiden ahtautumista verenvirtausta haittaavassa määrin. Sen aiheuttaa valtimoiden kovettuminen eli ateroskleroosi.
Sydämen rytmihäiriöt
Sydämen säännöllinen rytmi voi häiriytyä eri tavoin. Rytmihäiriö syntyy, kun sydämen sähköisen ärsykkeen muodostumispaikka tai nopeus on poikkeava tai ärsykkeen johtuminen on hidastunut tai nopeutunut. Rytmihäiriöt vaihtelevat yksittäisistä lisälyönneistä monimutkaisempiin ja vaarallisempiin häiriöihin.
Tavallisimpia rytmihäiriöitä ovat yksittäiset lisälyönnit, eteisvärinä (flimmeri) ja tiheälyöntisyys. Vakavimpia ovat taas kammiovärinä ja sydämenpysähdys, jolloin pumppaustoiminta keskeytyy kokonaan. Rytmihäiriöt voivat olla joko itsenäisiä sairauksia tai liittyä johonkin muuhun sydänsairauteen, kuten sepelvaltimotautiin tai sydänlihassairauksiin.
Periytyvät rytmihäiriöt
Pitkä QT-oireyhtymä, Brugadan oireyhtymä ja perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys ovat kaikki periytyviä rytmihäiriöitä. Näistä pitkä QT-oireyhtymä on parhaiten tunnettu ja esiintyvyydeltään yleisin.
Näiden sairauksien diagnosointi tapahtuu pääasiassa esitietojen, kliinisen tutkimuksen, laboratoriokokeiden ja eri kuvantamistutkimusten perusteella. Osassa tapauksia saattaa geenitesteistä olla hyötyä sairauden toteamisessa.
Pulmonaalihypertensio eli keuhkoverenpainetauti
Keuhkoverenpainetauti on pienten keuhkovaltimoiden sairaus, joka johtaa paineen nousuun keuhkovaltimoiden sisällä ja rasittaa sydämen oikean puolen pumpputoimintaa. Sairaus ilmenee sydämen vajaatoiminnan oirein. Keuhkoverenpainetta tutkitaan sydämen kaikukuvauksella ja sydämen katetrisaatiolla.
Sydänsarkoidoosi
Sydänsarkoidoosi on vakava sydämen tulehduksellinen sairaus, jonka syytä ei tiedetä. Sydänsarkoidoosi ilmenee sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriön oirein. Sairaus vaatii aina hoitoa.
Sydänsarkoidoosi liittyy yleensä sarkoidoosi monielinsairauteen, mutta se voi myös olla itsenäinen sairaus. Sarkoidoosi aiheuttaa samanaikaisesi useaan elimeen tulehduspesäkkeitä eli granuloomia. Useimmiten tulehtuvat keuhkoportin imusolmukkeet ja keuhkot, mutta tulehduspesäkkeitä voi tulla myös sydämeen, ihoon, silmiin, sisäelimiin, hermostoon tai muihin imusolmukealueisiin. Sydämessä granuloomat syrjäyttävät toimivaa sydänlihasta tai vaurioittavat sydämen sähköisiä johtoratoja.
Sydämen vajaatoiminta
Sydämen vajaatoiminta tarkoittaa, että sydänlihas ei pysty normaalisti hoitamaan tehtäväänsä, joka on veren pumppaaminen elimistöön. Vajaatoiminta ei ole itsenäinen sairaus, vaan oire joka voi johtua useasta eri sydänsairaudesta. Vajaatoiminnan yleisyys kasvaa jyrkästi iän myötä. Alle 50-vuotiailla se on harvinainen, 60–69-vuotiaista sitä sairastaa kaksi sadasta ja 80–89-vuotiaista joka kymmenes.
Sydänvikojen hoito
Sydäninfarktin hoito
Ensiapuna sydäninfarktin saaneelle henkilölle pitää tehdä seuraavia asioita. Potilas asetetaan lepoasentoon makuulle. Jos potilaalla on omia nitroja, niitä annetaan hänelle. Nitrot laajentavat verisuonia, jolloin sepelvaltimoiden verenvirtaus lisääntyy ja muiden suonten laajentuessa sydämen työ kevenee. Mikäli potilas ei ole allerginen asetyylisalisyylihapolle (Aspirin), hänelle voidaan antaa pureskeltavaksi 250 mg, jolloin lääke imeytyy suun limakalvoilta verenkiertoon. Asetyylisalisyylihappo estää verihiutaleiden toisiinsa sitoutumista ja estää vaurion pahenemista. Lisäksi on tietysti soitettava hätänumeroon avun saamiseksi.
Sydäninfarkti vaatii välitöntä hoitoa sairaalan päivystyspoliklinikalla. Se todetaan sydämen sähkökäyrän (EKG) ja verinäytteestä tutkittavien sydänlihaksen merkkiaineiden avulla. Jos sydäninfarkti epäily on vahva, hoito aloitetaan jo ambulanssissa. Morfiinilla ja nitro-tipalla voidaan lievittää kipua. Liuotushoidolla poistetaan sepelvaltimoa tukkivaa hyytymää ja uuden syntymistä estetään asetyylisalisyylihapolla. Beetasalpaajaa annetaan, koska se ehkäisee rytmihäiriöitä sekä vähentää sydämen hapentarvetta. Useasti lääkkeet annostellaan suoraan laskimoon nopean tehon aikaansaamiseksi. Jos oireet eivät helpota tai on epäily, että infarkti laajenee, tehdään välittömästi sepelvaltimoiden varjoainekuvaus ja sen perusteella pallolaajennus.
Lähipäivinä sydäninfarktin jälkeen voi esiintyä pahoja rytmihäiriöitä sekä muita sydämen toimintaan liittyviä häiriöitä, joten potilasta tarkkaillaan sairaalassa monien sydämen toimintaa seuraavien laitteiden avustamana. Sydäninfarktin hoito on kehittynyt viimeisen 20-30 vuoden aikana merkittävästi, sillä ennen sairaalaan tuoduista kolme kymmenestä menehtyi kun nykyisin vastaava tilasto on alle yksi kymmenestä.
Potilaat saavat sydäninfarktin jälkeen jatkuvaa lääkitystä. Kaikille aloitetaan niin sanottu sydänaspiriini eli asetyylisalisyylihappo pienellä annoksella, lähes kaikille beetasalpaajalääke ja monille myös ACE- estäjälääke riippuen siitä minkälaisia vaurioita infarkti on sydänlihakselle tehnyt.
Synnynnäinen sydänvika
Suomessa syntyy vuosittain hieman yli 500 sydänvikaista lasta. Osa lasten sydäntaudeista paljastuvat jo synnytyssairaalassa ja osa vasta myöhemmin lapsen kehittyessä. Synnynnäisistä sydänvioista suurimman osan aiheuttaa sydämen rakenneviat.
Tavallisin yksittäinen sydänvika lapsilla on kammioväliseinäaukko eli venticular septal defect eli VSD, jolloin vasenta sekä oikeaa kammioita erottavassa seinämässä on reikä. Reiän koosta riippuen oireet vaihtelevat. Usein vastasyntyneellä lapsella reikä on pieni, jolloin se ei aiheuta oireita ja se kasvaa umpeen ensimmäisen elinvuoden aikana. Mikäli aukko on suuri, on umpeutuminen harvinaista. Syntyessään lapsi on yleensä oireeton, mutta muutaman viikon kuluttua syntymästä kun paineolot sydämessä muuttuvat, alkaa veri virrata vähitellen vasemmasta kammiosta suoraan oikeaan, joka aiheuttaa oikean sydämenpuoliskon kuormitusta. Tässä vaiheessa on yleensä mahdollista kuulla sydämensivuäänet, jolloin lapsi ohjataan sydänlääkärin vastaanotolle, jossa aukon suuruus selvitetään ultraäänitutkimuksen avulla. Jos aukko on suuri, korjausleikkaus tehdään noin vuoden iässä. Pienten aukkojen korjaus tehdään vasta myöhemmin lapsuudessa.
Jos suuri kammioväliseinäaukko jää hoitamatta on mahdollista, että potilaalle kehittyy Eisenmengerin oireyhtymä. Keuhkoverenkierron paine nousee tässä oireyhtymässä niin korkeaksi, että oikovirtauksen suunta kammio seinäreiän läpi muuttuu oikealta vasemmalle ja systeemiverenkiertoon pääsee hapettumatonta verta. Tässä tapauksessa potilas muuttuu syanoottiseksi eli limakalvot ja iho alkavat sinertää.
VSD:n hoito tapahtuu leikkauksella, jossa kammioväliseinänaukko suljetaan. Leikkaus tehdään vain jos aukko on suuri, koska ei ole todettu eroa pienten ja keskisuurien potilaiden myöhäisennusteessa leikattujen ja leikkaamattomien välillä. Joissakin tapauksissa reikä voidaan sulkea suljinlaitteella, vaikka suurin osa vielä leikataan.
Valtimotiehyt, ductus arteriosus (Botalli), on sikiökaudella tärkeä verisuoniyhteys keuhkovaltimosta aorttaan. Siitä käytetään myös nimitystä PDA, Patent Ductus Arteriosus. Normaaliaikaisena syntyneellä lapsella valtimotiehyt sulkeutuu toiminnallisesti noin 10 - 15 tunnin kuluttua syntymästä. Jos niin ei tapahdu, sydän joutuu tekemään ylimääräistä työtä, sillä osa aorttaan virtaavasta verestä karkaa keuhkoverenkiertoon. Runsaasta keuhkojen verenkierrosta voi seurata keuhkovaltimon kohonnut verenpaine. Avoimeksi jäävää tiehyettä pidetään rakenteellisena sydänvikana.
Avoin valtimotiehyt on sitä yleisempi mitä ennenaikaisempana lapsi on syntynyt. Alle 1500 gramman painoisena syntyneistä joka toisella jää valtimotiehyt avoimeksi. Keskosilla avoin valtimotiehyt voidaan yleensä sulkea suonensisäisesti annettavalla indometasiinilla ensimmäisen elinviikon aikana. Se voidaan sulkea myös verisuoniteitse katetrin kautta vietävällä karvakierukalla jos se ei sulkeudu lääkkeen avulla. Mikäli tiehyt on niin suuri ettei sen sulkeminen onnistu verisuoniteitse, on sulkeminen tehtävä tähystysleikkauksella.
http://www.sydanlapsetja-aikuiset.fi/fin/mika/sydanvika/yleisimmat_sydanviat/pda/?id=180
http://www.ebm-guidelines.com/dtk/syd/avaa?p_artikkeli=syd00246
http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=skl00034
http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00086
http://www.terveyskirjasto.fi/