Pisara PCR on menetelmä, jolla on huomattu olevan turvallisempi tapa löytää erilaisia sairauksia sikiöiltä ja tekniikkaa ollaan alettu kehittämään muidenkin sairauksien havaitsemiseen. Pisara PCR menetelmän avulla voidaan seuloa sikiön kromosomipoikkeavuuksia ei invasiivisesti, käyttämällä äidin veressä kiertäviä sikiön DNA partikkeleita. Tämä menetelmä ei ole invasiivinen eikä siihen sisälly keskenmenon riskiä. Äidille on turvallinen, sillä siinä käytetään äidin verinäytettä. Pisara PCR menetelmään ei liity keskenmenon riskiä lainkaan, sillä menetelmä ei kajoa sikiöön tai kohtuun. Äidille tehtävä lapsivesipunktio on ollut aikaisemmin ainoa tapa seuloa kromosomipoikkeamia. Lapsivesipunktio on invasiivinen toimenpide, johon sisältyy 0,5% keskenmenon riski. Pisara PCR testaukseen ei liity keskenmenon riskiä lainkaan, sillä menetelmä ei kajoa sikiöön tai kohtuun.
Digitaalisessa PCR menetelmässä näyte, joka sisältää alkuperäistä DNA:ta jaetaan useaan yksikköön, tässä tapauksessa pieniin pisaroihin. Suurennus, tarkoittaen DNA:n kopiointia, voidaan tehdä jokaisessa pisarassa, joka sisältää haluttua DNA:ta. Tämä luo fluoresentin signaalin, jonka voimakkuus mahdollistaa positiivisten ja negatiivisten pisaroiden erottelun ja sekä DNA molekyylien laskemisen. Digitaalinen PCR mahdollistaa myös mahdollistaa harvinaisten molekyylien löytämisen ja määrittämisen sekä määrittämisen ja tarjoaa korkeamman luotettavuuden menetelmälle. Menetelmä PCR menetelmä nopeuttaa tulosten saamista. Verestä saadut näytteet antavat tuloksen jo muutamassa tunnissa. Aiempi invasiivinen teknologia oli hitaampaa, koska lapsivedestä saadut solut täytyi erotella ja viljellä. Tämä , mikä vei useita päiviä. Verestä saadut näytteet antavat tuloksen jo muutamassa tunnissa. Menetelmä on turvallinen, sillä siinä käytetään äidin verinäytettä, eikä menetelmä kajoa sikiöön tai kohtuun. Menetelmässä ei ole keskenmenon riskiä.
Kromosomipoikkeaman löydettyä voidaan ennaltaehkäistä erilaisten tautien puhkeamista sekä aloittaa hoito hyvissä ajoin parhaan tuloksen saamiseksi. Tätä uutta tekniikkaa pystyy myös tulevaisuudessa käyttämään HIV:n diagnosoimiseen ja löytämään lääkkeelle vastustuskykyisiä bakteereja. Toisessa tutkimuksessa huomattiin, että neonataali diabetestakin pystytään Diabetic Medicine lehden artikkelissa kerrottiin tutkimuksesta, jossa neonataali diabetesta pystyttiin seulomaan samaa tekniikkaa hyödyntäen. Tekniikalla PCR menetelmän avulla voidaan tulevaisuudessa seuloa erilaisia tauteja ja ennaltaehkäistä, niiden puhkeamista ja aloittaa hoito hyvissä ajoin parhaan tuloksen saamiseksi.
Uri Shamaa 1405190
Lotta Sorvisto 1400537
...
R. Caswell, E. De Franco, S. Ellard, A. T. Hattersley, J. A. L. Houghton, V. Iotova. Diabet Med. 2017 Apr; 34(4): 582–585. Analysis of cell‐free fetal DNA for non‐invasive prenatal diagnosis in a family with neonatal diabetes. Verkkodokumentti:<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5096683/>. Luettu 28.09.2017
...